一种在固体和液体活检中灵敏的突变检测方法.

这种灵敏的方法允许在野生型等位基因的混合中检测低拷贝数突变等位基因(减少到1个拷贝).

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关于诺丁汉大学

诺丁汉大学通过关注广泛影响社会和人民的问题和挑战来进行改变世界的研究. 诺丁汉超过80%的研究在“世界领先”或“国际优秀”的最高类别中排名。.

Background.

突变检测在癌症筛查中具有特殊的意义, 癌症监测, 预测测试, 治疗-监测和肿瘤基因分型. 用于检测低拷贝数突变(在野生型DNA背景下)的技术是昂贵的和/或应用有限的. 这是一项简单的技术，可以在一系列样本类型中识别低拷贝数突变等位基因，包括质量较差的模板(如福尔马林固定的石蜡包埋组织(FFPE))和体液(如血液), 尿液等.). 高特异性允许高灵敏度的多路复用. 这开启了在一次测试中分析一系列低丰度突变的单一样本的可能性. 该技术的速度和简单性使液体活检检测能够在门诊预约的框架内进行.